【什么是高脂蛋白血症 型】高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）是一种由于血液中脂蛋白代谢异常而导致血脂水平升高的疾病。根据世界卫生组织（WHO）和美国国家胆固醇教育计划（NCEP）的分类，高脂蛋白血症分为多种类型，其中“Ⅰ型”是最罕见的一种，主要与脂蛋白脂肪酶（LPL）功能缺陷有关。
一、
高脂蛋白血症Ⅰ型是一种遗传性代谢障碍，主要影响脂蛋白的分解过程，导致血液中甘油三酯（TG）和乳糜微粒（CM）水平显著升高。该病通常在儿童时期发病，患者常伴有反复发作的胰腺炎、黄色瘤和脂肪肝等症状。治疗以饮食控制为主，必要时需药物干预。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 高脂蛋白血症Ⅰ型（Type I Hyperlipoproteinemia） |
| 别名 | 家族性乳糜微粒血症综合征（Familial Chylomicronemia Syndrome, FCS） |
| 病因 | 脂蛋白脂肪酶（LPL）基因突变，导致乳糜微粒无法被正常分解 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多为儿童或青少年期 |
| 主要症状 | - 反复发作的急性胰腺炎 - 黄色瘤（皮肤或肌腱处出现脂肪沉积） - 肝脾肿大 - 胰腺炎后腹痛、恶心、呕吐 |
| 实验室检查 | - 血清甘油三酯（TG）显著升高（>10 mmol/L） - 乳糜微粒残留 - 胆固醇水平正常或轻度升高 |
| 诊断标准 | - 典型临床表现 - 实验室检查显示TG升高，LDL-C正常 - LPL活性检测异常 |
| 治疗原则 | - 严格低脂饮食（每日脂肪摄入＜10g） - 避免酒精和高糖食物 - 必要时使用贝特类药物或他汀类药物 - 严重者可考虑胰岛素或肝移植 |
| 预后 | 早期诊断和规范治疗可有效控制病情，避免并发症；若不治疗，可能引发严重胰腺炎甚至死亡 |
三、注意事项
高脂蛋白血症Ⅰ型虽然少见，但对患者的生活质量和健康影响较大。日常生活中应特别注意饮食结构，避免诱发因素，定期进行血脂监测，并在医生指导下进行个体化管理。
