【先天性乳糖不耐受是什么原因引起的?】先天性乳糖不耐受是一种罕见的遗传性疾病，患者由于体内缺乏或完全无法产生乳糖酶（一种分解乳糖的消化酶），导致在摄入乳糖后出现消化系统不适症状。这种疾病通常在婴儿期就表现出来，与后天获得性乳糖不耐受不同，其根源在于基因突变。
以下是对该病成因的总结：
一、主要病因
1. 基因突变
先天性乳糖不耐受是由LCT基因（编码乳糖酶）的突变引起的。该基因位于人类第2号染色体上，负责控制乳糖酶的生成。如果父母双方均携带突变基因，孩子可能会表现出明显的乳糖不耐受症状。
2. 隐性遗传
这是一种常染色体隐性遗传病，只有当个体从父母双方各继承一个突变的LCT基因时，才会发病。若只继承一个突变基因，则为携带者，通常不会表现出症状。
3. 乳糖酶活性极低或缺失
患者体内乳糖酶的活性远低于正常水平，甚至完全缺失，导致乳糖无法被有效分解，从而引发腹泻、腹胀等消化问题。
二、常见症状
| 症状 | 描述 |
| 腹泻 | 频繁水样便，尤其在摄入乳制品后 |
| 腹痛和腹胀 | 由于乳糖未被分解，肠道内发酵产生气体 |
| 呕吐 | 尤其在新生儿阶段可能出现 |
| 体重增长缓慢 | 因营养吸收不良所致 |
三、诊断方法
1. 乳糖耐受试验
通过检测血液中葡萄糖水平的变化来判断乳糖是否被正常分解。
2. 基因检测
直接检测LCT基因是否存在突变，是确诊先天性乳糖不耐受的最准确方式。
3. 粪便检查
检测是否有未消化的乳糖残留。
四、治疗方法
1. 避免乳糖摄入
患者需严格避免食用含乳糖的食品，如牛奶、奶酪、冰淇淋等。
2. 使用乳糖酶补充剂
在摄入乳制品前服用乳糖酶，帮助分解乳糖，减轻不适症状。
3. 营养替代方案
可选择无乳糖配方奶粉或其他营养来源，确保营养均衡。
五、与后天性乳糖不耐受的区别
| 项目 | 先天性乳糖不耐受 | 后天性乳糖不耐受 |
| 发病时间 | 出生时即存在 | 多见于儿童或成人 |
| 成因 | 基因突变 | 肠道损伤或疾病导致 |
| 是否可治愈 | 无法治愈，需终身管理 | 可能恢复，视病因而定 |
| 遗传性 | 是 | 否 |
综上所述，先天性乳糖不耐受是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为乳糖酶活性不足或缺失，导致乳糖无法被正常消化。患者需长期避免乳糖摄入，并采取相应措施维持营养平衡。
