【线粒体肌病是什么】线粒体肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性代谢疾病，主要影响肌肉组织，导致肌肉无力、疲劳等症状。由于线粒体是细胞内能量生产的主要场所，其功能异常会直接影响身体的能量供应，尤其是对高能量需求的组织如肌肉和神经系统影响更为显著。
线粒体肌病概述
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 线粒体肌病是一种因线粒体功能障碍导致的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和运动耐力下降。 |
| 病因 | 多数由线粒体DNA或核DNA突变引起，影响线粒体能量合成过程。 |
| 症状 | 肌肉无力、易疲劳、运动不耐受、步态异常、视力或听力障碍等。 |
| 发病年龄 | 可发生于任何年龄，但常见于儿童和青少年。 |
| 遗传方式 | 多为母系遗传（线粒体DNA），部分为常染色体隐性或显性遗传。 |
| 诊断方法 | 基因检测、肌肉活检、生化检查、影像学等。 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主，如营养补充、康复训练等。 |
| 预后 | 因病情严重程度不同而异，部分患者可长期稳定，部分可能逐渐恶化。 |
总结
线粒体肌病是一类复杂的遗传性疾病，其核心问题是线粒体无法正常产生能量，从而影响肌肉和其他器官的功能。虽然目前尚无特效疗法，但通过早期诊断和综合管理，可以有效改善患者的生活质量。对于有家族史的人群，建议进行基因咨询和定期体检，以便早发现、早干预。
