【先天愚型是什么意思】“先天愚型”是一个医学术语,通常用来描述一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。该病在医学上被称为“唐氏综合征”(Down Syndrome),是一种常见的染色体疾病,主要由第21对染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起。
一、
“先天愚型”是唐氏综合征的俗称,属于一种染色体异常引起的先天性疾病。患者通常在智力、身体发育和面部特征上有明显异常,且常伴随多种健康问题。该病的发生与父母年龄、遗传因素等有关,但大多数情况下是随机发生的,而非家族遗传。
虽然目前尚无根治方法,但通过早期干预、教育训练和医疗支持,患者可以提高生活质量并更好地融入社会。
二、表格展示
项目 | 内容 |
中文名称 | 先天愚型 |
医学名称 | 唐氏综合征(Down Syndrome) |
病因 | 第21对染色体三体性(47条染色体) |
发生率 | 约1/700活产儿 |
主要特征 | 智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等 |
遗传方式 | 多数为非遗传性,少数与父母染色体异常有关 |
诊断方法 | 染色体核型分析、产前筛查(如NT检查、羊水穿刺等) |
治疗方式 | 无根治方法,以康复训练、教育、医疗支持为主 |
预后 | 通过科学干预可改善生活能力,部分患者能独立生活 |
与年龄关系 | 孕妇年龄越大,发生概率越高 |
三、注意事项
“先天愚型”这一说法在现代医学中已逐渐被“唐氏综合征”所取代,更加准确且尊重患者尊严。对于有相关家族史或高龄孕妇,建议进行产前检查和遗传咨询,以降低风险并做好准备。