【珠蛋白生成障碍性贫血属于哪种贫血】珠蛋白生成障碍性贫血,又称地中海贫血,是一种遗传性血液疾病,主要由于血红蛋白(Hb)的合成障碍导致。该病属于溶血性贫血的一种,具体来说是由于红细胞内血红蛋白的结构或合成异常引起的。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要因β-珠蛋白链或α-珠蛋白链的合成减少或缺失,导致血红蛋白生成不足。根据珠蛋白链的缺陷类型,可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。该病多见于地中海沿岸、中东、东南亚及非洲等地区,具有明显的家族遗传倾向。
表格:珠蛋白生成障碍性贫血分类与特点
分类 | 珠蛋白链缺陷 | 主要表现 | 临床分型 | 遗传方式 |
α-地中海贫血 | α-珠蛋白链合成减少或缺失 | 轻度至重度贫血、黄疸、肝脾肿大 | 轻型、中间型、重型 | 常染色体隐性遗传 |
β-地中海贫血 | β-珠蛋白链合成减少或缺失 | 贫血、乏力、面色苍白、骨骼变形 | 轻型、中间型、重型 | 常染色体隐性遗传 |
说明:
- α-地中海贫血:由于α-珠蛋白基因缺失或突变,导致α链合成不足,进而影响血红蛋白的正常形成。
- β-地中海贫血:由于β-珠蛋白基因突变,导致β链合成不足,造成血红蛋白结构异常,红细胞寿命缩短。
- 临床表现:轻型患者可能无明显症状,而重型患者则需定期输血治疗,并可能伴有铁过载等并发症。
综上所述,珠蛋白生成障碍性贫血属于遗传性溶血性贫血,其发病机制与血红蛋白合成异常密切相关,需通过基因检测和血液学检查进行确诊,并根据病情采取相应的治疗措施。