【严重遗传性疾病有哪些】遗传性疾病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，部分具有严重后果。以下是一些常见的严重遗传性疾病：
| 疾病名称 | 遗传方式 | 主要症状 |
| 地中海贫血 | 常染色体隐性 | 贫血、乏力、黄疸 |
| 苯丙酮尿症 | 常染色体隐性 | 智力低下、癫痫、皮肤问题 |
| 先天性聋哑 | 常染色体隐性 | 听力障碍、语言发育迟缓 |
| 亨廷顿舞蹈症 | 常染色体显性 | 运动障碍、精神异常、痴呆 |
| 血友病 | X连锁隐性 | 凝血功能障碍、易出血 |
| 21三体综合征 | 染色体异常 | 智力障碍、特殊面容、发育迟缓 |
以上疾病多数无法根治，但早期诊断和干预可改善患者生活质量。家族中有类似病史者应重视遗传咨询与产前检查。
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