【pku是什么遗传病症状】PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引起，导致体内无法正常代谢苯丙氨酸。患者若不及时治疗，可能出现智力障碍、癫痫、行为异常等症状。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、行为异常等 |
| 原因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食控制 |
早期筛查和干预可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行基因检测与咨询。
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