【ald是什么病】ALD（Adrenoleukodystrophy）是一种遗传性代谢疾病，主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害脑白质和肾上腺。
以下是关于ALD的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 肾上腺脑白质营养不良症 |
| 病因 | ABCD1基因突变，导致VLCFA代谢异常 |
| 传播方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全、行为异常等 |
| 诊断方法 | 血液检测VLCFA水平、基因检测 |
| 治疗 | 尚无根治方法，主要为对症支持治疗和饮食管理 |
ALD多发于男性，女性通常为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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