【Angelman】Angelman综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由15号染色体上的基因异常引起。患者通常表现出智力障碍、运动发育迟缓、癫痫以及独特的面部特征。该病多为散发性,多数情况下是由于父母一方的基因突变所致。
项目 | 内容 |
病名 | Angelman综合征 |
病因 | 15号染色体基因异常 |
主要症状 | 智力障碍、运动迟缓、癫痫 |
发病率 | 约1/15,000 |
诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
治疗方式 | 对症治疗、康复训练 |
预后 | 无根治方法,需长期照护 |
总体而言,Angelman综合征虽无法治愈,但通过早期干预和持续支持,患者的生活质量可得到显著改善。
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