【CDKL5基因突变会导致什么病】CDKL5基因突变与多种神经系统疾病相关，尤其是癫痫和发育障碍。该基因在大脑发育中起关键作用，其突变可能导致严重神经功能异常。
| 疾病名称 | 主要症状 | 诊断方法 |
| CDKL5缺陷综合征 | 难治性癫痫、发育迟缓、运动障碍 | 基因检测、脑电图 |
| 其他癫痫类型 | 癫痫发作、认知障碍 | 临床评估、影像学 |
| 神经发育障碍 | 智力低下、语言发育迟缓 | 神经系统检查 |
CDKL5基因突变的患者通常需要多学科联合治疗，包括抗癫痫药物、康复训练等。早期诊断有助于改善预后。
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