【pku苯丙酮尿症的医学定义】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病。该病是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常转化为酪氨酸，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
以下是PKU的主要医学信息总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期筛查和干预可有效预防智力损伤，改善患者生活质量。
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