【williams综合征是指什么】Williams 综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由第7号染色体上的基因缺失引起，导致多种身体和发育问题。患者常表现出独特的面部特征、心脏问题及认知障碍。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | Williams 综合征 |
| 遗传原因 | 第7号染色体部分缺失（约1.5 Mb） |
| 主要症状 | 面部特征（如小鼻子、宽嘴巴）、心脏病、智力发育迟缓、高钙血症 |
| 诊断方法 | 基因检测、心脏超声、面部特征评估 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如心脏手术、药物控制钙水平、特殊教育支持 |
该病通常在婴儿期或儿童早期被发现，虽无法治愈，但通过早期干预可改善生活质量。
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