【苯丙酮尿症的诊断】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。早期诊断和干预对预防智力障碍至关重要。
| 诊断方法 | 说明 |
| 新生儿筛查 | 通过血液检测苯丙氨酸水平，是最早发现PKU的方法。 |
| 血液检测 | 测定血中苯丙氨酸浓度，确诊是否高于正常范围。 |
| 尿液分析 | 检测尿中苯乙酸等代谢产物，辅助诊断。 |
| 基因检测 | 确认致病基因突变，用于家族遗传风险评估。 |
早期发现并严格控制饮食可显著改善患者预后。建议高危人群进行遗传咨询与定期检查。
以上就是【苯丙酮尿症的诊断】相关内容，希望对您有所帮助。
