【半乳糖血症是怎么回事?】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内积累,引发一系列健康问题。该病通常在婴儿期发病,若不及时治疗,可能影响智力和器官功能。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传缺陷,影响半乳糖代谢酶(如Gal-1-P尿苷转移酶) |
发病年龄 | 婴儿期常见 |
症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓等 |
诊断 | 新生儿筛查、血液和尿液检测 |
治疗 | 严格限制乳糖摄入,避免母乳或普通奶粉 |
预后 | 早期干预可改善预后 |
该病需通过基因检测确诊,家长应重视新生儿筛查结果,及时就医处理。
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