【pku医学上是什么意思】总结：
“PKU”在医学上指的是苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而引发智力障碍等问题。早期筛查和饮食管理是关键。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
字数统计： 498字
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