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苯丙酮尿症的症状

2025-10-03 18:19:11

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苯丙酮尿症的症状,在线求解答

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2025-10-03 18:19:11

苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。早期发现和治疗可有效预防严重后果。

以下是苯丙酮尿症的主要症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现
早期症状 呕吐、易激惹、体重增长缓慢
神经系统 智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常
皮肤与毛发 皮肤苍白、头发颜色浅、湿疹
行为问题 注意力不集中、多动、情绪不稳定

及时进行饮食控制和医学干预是管理该病的关键。若未及时治疗,可能导致不可逆的脑损伤。

以上就是【苯丙酮尿症的症状】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。