【苯丙酮酸尿症很严重】苯丙酮酸尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。该病若不及时干预,可能造成智力障碍、癫痫、行为异常等严重后果。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传因素,苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
预后 | 早期发现并治疗可显著改善 |
苯丙酮酸尿症虽严重,但通过早期筛查和科学管理,患者可拥有正常生活质量。家庭应重视定期检查与饮食控制,以降低疾病影响。
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