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苯丙酮尿症是什么症状

2025-10-04 09:01:46

问题描述:

苯丙酮尿症是什么症状,急!求大佬出现,救急!

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2025-10-04 09:01:46

苯丙酮尿症是什么症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,需通过新生儿筛查发现
早期症状 呕吐、体重增长缓慢、皮肤湿疹
长期影响 智力发育迟缓、癫痫、行为异常
其他表现 体味特殊(如鼠臭味)、头发颜色变浅

该病可通过饮食控制和早期干预有效管理。若未及时治疗,可能对神经系统造成不可逆损伤。建议有家族史者进行基因检测与产前筛查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。