【苯丙酮尿症是什么症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,需通过新生儿筛查发现 |
早期症状 | 呕吐、体重增长缓慢、皮肤湿疹 |
长期影响 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常 |
其他表现 | 体味特殊(如鼠臭味)、头发颜色变浅 |
该病可通过饮食控制和早期干预有效管理。若未及时治疗,可能对神经系统造成不可逆损伤。建议有家族史者进行基因检测与产前筛查。
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