【如何辨别马氏综合症】马氏综合症(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛、心脏和血管。早期识别有助于及时治疗,减轻并发症风险。
识别要点 | 说明 |
骨骼异常 | 身材高瘦、手指细长、关节过度活动 |
眼部问题 | 近视、晶状体脱位、视网膜脱落风险高 |
心脏症状 | 主动脉扩张、心脏瓣膜异常,可能引发破裂 |
家族史 | 有家族成员患病者风险更高 |
基因检测 | 可确认是否携带FBN1基因突变 |
若出现上述多个特征,建议尽早就医,进行详细检查与评估。早期诊断对管理病情至关重要。
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