【大脑结节性硬化是什么病】大脑结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统,常伴随皮肤、肾脏和心脏等多系统病变。该病因TSC1或TSC2基因突变引起,导致体内某些组织异常增生,形成良性肿瘤。
项目 | 内容 |
病名 | 大脑结节性硬化 |
病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等 |
诊断方法 | 影像学检查、基因检测、临床评估 |
治疗方式 | 对症治疗、药物控制癫痫、手术干预 |
此病虽无法根治,但早期发现和管理可显著改善患者生活质量。
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