【地中海贫血基因突变是什么意思】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于控制血红蛋白合成的基因发生突变，导致血红蛋白生成不足，进而引发贫血。这种突变通常发生在β-珠蛋白基因上，影响红细胞的功能和寿命。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 地中海贫血基因突变是指控制血红蛋白合成的基因发生异常变化。 |
| 影响 | 导致血红蛋白减少，引发不同程度的贫血症状。 |
| 遗传方式 | 多为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女患病概率较高。 |
| 类型 | 分为α型和β型，常见于地中海沿岸、东南亚等地区。 |
| 检测 | 通过基因检测可明确突变类型，有助于诊断和预防。 |
总之，了解地中海贫血基因突变有助于早期发现和科学管理该病。
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