【抗维生素D佝偻病是什么遗传病】抗维生素D佝偻病是一种与维生素D代谢相关的遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼软化、变形及生长发育障碍。该病属于X染色体显性遗传病,男性患者症状通常比女性更严重。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 抗维生素D佝偻病 |
遗传方式 | X染色体显性遗传 |
主要症状 | 骨骼畸形、低血磷、生长迟缓 |
发病机制 | 维生素D受体功能异常,导致钙磷吸收障碍 |
治疗方法 | 补充活性维生素D和磷酸盐 |
预后情况 | 早期治疗可改善,但部分患者留有后遗症 |
该病多在儿童期发病,需通过基因检测和临床表现综合诊断。家庭成员应进行遗传咨询,以降低后代患病风险。
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