【什么是线粒体脑肌病】线粒体脑肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病,主要影响大脑和肌肉。由于线粒体是细胞的能量工厂,其功能异常会导致能量供应不足,进而引发多种症状。
项目 | 内容 |
病因 | 线粒体DNA突变或核基因异常,导致能量代谢障碍 |
症状 | 肌肉无力、运动障碍、智力发育迟缓、癫痫等 |
诊断 | 基因检测、肌肉活检、影像学检查等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
遗传方式 | 多为母系遗传,也可由父母双方基因突变引起 |
该病属于罕见病,病情复杂,需多学科协作管理。早期发现和干预有助于改善患者生活质量。
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