【什么是小儿黏多糖贮积症】小儿黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一组遗传性代谢疾病，因体内缺乏分解黏多糖的酶，导致黏多糖在组织中异常堆积，进而引发多种器官和系统的功能障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传缺陷导致特定酶缺失 |
| 症状 | 面部畸形、骨骼异常、智力障碍、肝脾肿大等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定、尿液分析 |
| 治疗 | 对症支持治疗、酶替代疗法、造血干细胞移植 |
| 预后 | 因类型不同而异，部分可长期生存 |
该病多在儿童期发病，早期发现并干预有助于改善预后。家庭若有一名患儿，建议进行遗传咨询与筛查。
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