【庞贝病是一种什么病】庞贝病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。该酶负责分解肌肉细胞中的糖原，当其功能缺失时，糖原会在心肌和骨骼肌中异常积累，导致肌肉无力和器官功能障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | GAA基因突变导致酶缺乏 |
| 发病机制 | 糖原在肌肉细胞中堆积，影响功能 |
| 临床表现 | 肌肉无力、呼吸困难、心脏肥大等 |
| 分型 | 婴儿型、儿童型、成人型 |
| 治疗 | 酶替代疗法（ERT）、支持治疗 |
庞贝病需通过基因检测和酶活性测定确诊，早期干预可改善预后。目前尚无根治方法，但治疗能显著延缓病情进展。
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