【石骨症是什么原因引起的】石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼异常硬化。该病通常由基因突变引起,影响骨骼的正常发育和代谢。
原因类型 | 说明 |
遗传因素 | 多为常染色体隐性遗传,与特定基因突变有关,如SOST、LRP5等。 |
基因突变 | 突变导致骨形成过度,骨吸收减少,造成骨骼变硬。 |
其他因素 | 环境因素影响较小,多数病例为先天性遗传所致。 |
总结:石骨症主要由遗传基因突变引起,尤其是与骨骼形成相关的基因异常,导致骨骼过度硬化。患者多为家族遗传,需通过基因检测确诊。
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