【脊肌萎缩症】脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | SMN1基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 肌肉无力、萎缩、运动功能障碍 |
| 分型 | 根据发病年龄分为1型、2型、3型等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，但有药物如诺西那生钠等可改善症状 |
| 预后 | 与发病年龄及病情严重程度相关 |
早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。随着医学技术的发展，SMA的治疗手段正在不断进步。
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