【天使综合征是什么病?】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动障碍和语言发育迟缓。该病通常由15号染色体上的基因异常引起,尤其是与母源基因Ube3a有关。
项目 | 内容 |
病名 | 天使综合征 |
病因 | 15号染色体基因异常(如Ube3a基因缺失或突变) |
症状 | 智力障碍、运动困难、语言发育迟缓、癫痫、笑容频繁 |
发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
诊断 | 基因检测、临床评估 |
治疗 | 对症治疗为主,如抗癫痫药物、康复训练 |
天使综合征无法完全治愈,但早期干预和持续护理可以显著改善患者生活质量。家庭支持和专业医疗团队的配合至关重要。
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