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天使综合征是什么病?

2025-10-12 23:11:01

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2025-10-12 23:11:01

天使综合征是什么病?】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动障碍和语言发育迟缓。该病通常由15号染色体上的基因异常引起,尤其是与母源基因Ube3a有关。

项目 内容
病名 天使综合征
病因 15号染色体基因异常(如Ube3a基因缺失或突变)
症状 智力障碍、运动困难、语言发育迟缓、癫痫、笑容频繁
发病率 约1/15,000至1/20,000
诊断 基因检测、临床评估
治疗 对症治疗为主,如抗癫痫药物、康复训练

天使综合征无法完全治愈,但早期干预和持续护理可以显著改善患者生活质量。家庭支持和专业医疗团队的配合至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。