【同型胱氨酸尿症的医学定义】同型胱氨酸尿症（Homocystinuria）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏特定酶类，导致同型胱氨酸在血液和尿液中异常积累。该病通常由胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷引起，也可能与其他酶缺陷有关。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 主要病因 | CBS酶缺乏或其他相关酶缺陷 |
| 特征表现 | 智力障碍、骨骼畸形、心血管问题等 |
| 诊断方法 | 尿液检测、血液检查、基因检测 |
| 治疗方式 | 低甲硫氨酸饮食、维生素B6补充等 |
此病需早期诊断与干预，以减少并发症风险。患者需长期管理，改善生活质量。
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