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多巴反应性肌张力障碍是什么病

2025-10-13 13:45:29

问题描述:

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2025-10-13 13:45:29

多巴反应性肌张力障碍是什么病】多巴反应性肌张力障碍(Dopa-Responsive Dystonia, DRD)是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌肉僵硬、不自主运动等症状,且对左旋多巴治疗有显著反应。

项目 内容
疾病名称 多巴反应性肌张力障碍(DRD)
病因 基因突变,常见为GCH1基因异常
症状 肌张力障碍、步态异常、动作迟缓等
治疗 左旋多巴治疗有效,症状可明显改善
遗传方式 常染色体显性或隐性遗传
发病年龄 儿童期或青少年期常见

该病早期诊断和治疗对改善患者生活质量至关重要。若出现相关症状,建议及时就医并进行基因检测以明确诊断。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。