【结节性硬化是是什么】结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、大脑和肾脏等器官。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多个器官出现良性肿瘤。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 结节性硬化 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤斑块、肾肿瘤等 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查（如MRI） |
| 治疗方式 | 对症治疗、药物控制癫痫、手术切除肿瘤 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治，但早期发现和干预可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行基因咨询与定期体检。
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