【线粒体遗传病的定义及特点是什么】线粒体遗传病是由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的疾病,主要影响能量代谢功能。这类疾病具有母系遗传特征,因线粒体主要来源于母亲。
项目 | 内容 |
定义 | 线粒体遗传病是由于线粒体DNA突变导致的疾病,影响细胞能量生产。 |
遗传方式 | 母系遗传,仅由母亲传递给后代。 |
发病机制 | mtDNA突变影响ATP合成,导致细胞功能障碍。 |
临床表现 | 多系统受累,如肌肉无力、神经病变、视力听力障碍等。 |
特点 | 症状多样,病情轻重不一,常与年龄和环境因素相关。 |
此类疾病难以通过传统遗传学方法预测,需结合基因检测进行诊断。
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