【为什么会得瓷娃娃病】“瓷娃娃病”是一种罕见的遗传性骨骼疾病,医学上称为成骨不全症。该病主要由于胶原蛋白合成异常,导致骨骼脆弱易碎。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(如COL1A1或COL1A2基因)影响胶原蛋白结构 |
遗传方式 | 多为常染色体显性遗传,少数为隐性 |
症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良等 |
诊断 | 基因检测、X光检查、临床表现评估 |
治疗 | 无根治方法,以对症治疗和康复为主 |
该病多在儿童时期发病,患者需长期关注骨骼健康,并接受专业医疗支持。
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