【小儿猫叫综合征的病因有哪些】小儿猫叫综合征(Cri-du-chat综合征)是一种因染色体异常导致的遗传性疾病,主要表现为特殊的“猫叫”样哭声、智力障碍及发育迟缓。其病因多与染色体结构异常有关。
病因类型 | 说明 |
染色体缺失 | 多数病例为5号染色体短臂部分缺失(5p-),尤其是5p15.2区域缺失最为常见。 |
新发突变 | 少数病例为父母染色体正常,但胎儿在发育过程中发生新发突变。 |
家族遗传 | 极少数情况下,父母携带平衡易位或倒位,可能将异常染色体传给后代。 |
该病通常为偶发性,多数患者无家族史。早期诊断和干预对改善患儿生活质量至关重要。
以上就是【小儿猫叫综合征的病因有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。