【神经纤维瘤病】神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为皮肤、神经及内脏多发性肿瘤。该病分为两种类型:NF1和NF2,分别由不同基因突变引起。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | NF1由NF1基因突变引起;NF2由NF2基因突变引起 |
| 症状 | 皮肤色素斑、神经纤维瘤、骨骼异常、学习障碍等 |
| 诊断 | 基于临床表现及基因检测 |
| 治疗 | 无根治方法,以对症治疗和定期监测为主 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传,有50%几率传给后代 |
该病需长期管理,患者应定期进行神经科和皮肤科检查,以早期发现并处理并发症。
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