【新生儿遗传代谢病是什么】新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致体内某些酶或蛋白质功能异常，从而影响正常代谢过程的一类疾病。这类疾病通常在出生后不久就会表现出症状，严重时可能危及生命。
总结：
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 基因突变引起的代谢异常疾病 |
| 发病时间 | 出生后早期 |
| 症状 | 可能包括喂养困难、发育迟缓、黄疸等 |
| 检测方法 | 新生儿筛查（如血液检测） |
| 治疗 | 早期干预、特殊饮食、药物治疗等 |
| 预防 | 家族遗传咨询、产前检查 |
此类疾病若能早期发现并及时治疗，可显著改善患儿预后。建议家长重视新生儿筛查，以便尽早发现问题并采取措施。
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