【歌舞伎面综合症】歌舞伎面综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常及多系统发育问题。该病因患者面部表情与日本传统戏剧“歌舞伎”演员相似而得名。
以下是该综合征的主要特征总结:
特征 | 描述 |
面部特征 | 眼距宽、眼睑下垂、鼻梁低平、嘴唇厚 |
发育迟缓 | 智力发育滞后、运动能力延迟 |
其他症状 | 心脏缺陷、骨骼异常、听力障碍 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
该病需通过基因检测确诊,目前尚无特效治疗,以对症支持治疗为主。早期干预有助于改善患者生活质量。
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