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黏多糖贮积症是什么遗传

2025-10-23 07:40:58

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2025-10-23 07:40:58

黏多糖贮积症是什么遗传】黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组由于体内缺乏特定酶而导致的遗传性代谢疾病。这类疾病属于常染色体隐性遗传,少数为X染色体连锁遗传。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢疾病
遗传方式 常染色体隐性或X染色体连锁隐性
病因 某些酶的缺乏,导致黏多糖在体内堆积
常见类型 MPS I、MPS II、MPS III等
症状 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍等

该病通常由父母双方携带致病基因而遗传给子女。若父母均为携带者,孩子患病概率为25%。早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。