丙氨酸-乙醛酸转氨酶中的各种缺陷会导致肝脏中草酸盐的过量产生，草酸盐会通过尿液排出(高草酸尿症)。它导致复发性肾结石的形成，肾钙化(肾钙化)和肾损伤，甚至肾衰竭。许多这样的患者甚至在成年之前都需要透析。可以通过喝大量液体(2-3升)来预防性治疗，但是特别是较小的孩子不能忍受。迄今为止，几乎没有任何有效的疗法。在某些患者中，服用维生素B6(吡rid醇)可以减少草酸盐的排泄。另一种基本疗法是服用柠檬酸碱

皮下给药的研究性RNAi治疗剂Lumasiran可以缩小这一差距。RNA干扰(RNAi)是一种天然的生物基因沉默机制。Lumasiran使编码肝酶GO的HAO1基因沉默，从而抑制了草酸盐的肝脏生成，草酸盐是直接促进PH1临床表现的代谢产物。

在今天的ERA-EDTA大会上，提出了一项随机，双盲，安慰剂对照的3期研究结果。将39例患者(年龄≥6岁，草酸尿24小时(UOx)≥0.70mmol / 24hr / 1.73 m2，确诊为PH1诊断，eGFR≥30mL / min / 1.73 m2)随机分配(2：1)并接受研究性RNAi治疗或安慰剂，每月一次，持续3个月，然后每3个月一次给药。与安慰剂相比，Lumasiran导致24小时UOx排泄减少了统计学上显着的百分比：lumasiran与安慰剂相比，六个月后LS相对于基线的平均变化为-65.4%，安慰剂为-11.8%(LS均差：?53.5%; p = 1.7× 10?14)。Lumasiran治疗还导致大多数患者的草酸尿水平接近正常(84%)或正常(52%)(相对于安慰剂治疗者为0%)，相对于安慰剂，平均血浆草酸盐降低。与lumasiran相关的最常见不良事件是注射部位反应，所有反应都是轻度和短暂的。没有严重或严重不良事件的报道。

阿姆斯特丹大学联合医学中心艾玛儿童医院的桑德·加雷尔夫斯总结说：“卢马西兰能快速，持续和统计学上显着地降低尿液和血浆草酸盐的水平，并具有令人鼓舞的安全性。”

2020 ERA-EDTA大会论文筛选委员会主席Maria Jose Soler Romeo补充说：“这些结果给我们留下了深刻的印象。“现在有必要证明该药物不仅可以有效地减少草酸盐的过量生产，而且还可以防止对肾脏的长期伤害。如果是这样，我们最终将为患有以下疾病的儿童和年轻人提供治疗：受这种罕见疾病的影响而无法进行透析。”