患有肾脏疾病和自闭症的儿童之间的联系;对医生如何与表现出肾脏或学习问题的患者一起工作产生影响

在一项新的研究中，被发现者称为“茶衬衫”的基因被确定为患有肾脏疾病和自闭症的儿童之间的联系，这对从事这两种情况的医生如何对其患者进行测试具有影响。

这项新论文发表在《自然遗传学》杂志上，由马赛发育生物学研究所与曼彻斯特大学合作发起，描述了茶衫突变对人和小鼠的影响。

该基因正式命名为Tshz3，已于2008年被联合研究小组牵连，对于输尿管壁平滑肌的发育至关重要。突变小鼠出生时肾脏被“炸破”，因为它们的输尿管无法将尿液主动推向膀胱。

曼彻斯特大学的阿德里安·伍尔夫(Adrian Woolf)教授当时在伦敦担任儿童顾问，他发现他的一名肾脏异常的患者的Tshz3基因缺失，并且还表现出自闭症谱系特征。

法国研究小组还意识到，具有Tshz3突变的小鼠不仅存在肾脏问题，而且还表现出学习困难。

这一发现引发了对其他肾脏诊所的全球性搜索，该诊所又招募了十多名具有类似症状的患者。经过基因测试后，证实所有基因都缺失相同的基因，这一发现发表在新论文上。

伍尔夫教授说：“突变的小鼠肾脏看起来就像'肾盂积水'，当通过声纳扫描筛查未出生的婴儿时，在每1000个人中大约有1个人发现了扩张的肾脏。现在看来，该基因至少与某些这些情况，也对我们的大脑在儿童时期的工作方式有影响。”

这项研究是由马赛的Laurent Fasano教授领导的，他于1991年在果蝇中发现了茶衬衫基因。他指出：“越早越好;尽早发现这种新疾病将有利于早期的行为疗法，这对孩子们及其孩子都有好处。家庭。”