巴塞尔大学的研究人员开发了一种测试，可以快速，可靠地诊断罕见和严重的免疫缺陷，即具有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病。他们在《临床免疫学杂志》上报告了他们的发现。

罕见疾病通常仅在很晚才被诊断出来，尤其是因为在许多情况下，诊断测试不可用或仅在少数几个实验室中可用。具有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病就是一个明显的例子。它是由Sp110基因突变引起的免疫缺陷，患有该疾病的儿童通常在生命的第一年死于严重的感染或肝衰竭。

1976年首次描述，这种疾病仍然很难治疗，而且通常是致命的。还不清楚Sp110基因实际上具有什么功能，为什么Sp110蛋白缺乏会导致严重的免疫缺陷和肝病。

快速检测缺失的Sp110蛋白

缺乏治疗该疾病的进展的原因之一是，以前不可能在不花费大量精力的情况下检测免疫细胞中Sp110蛋白的表达。巴塞尔大学生物医学系的迈克·雷彻(Mike Recher)的研究小组现在已经发布了一项新的，快速且易于使用的测试，该测试显示了患者血液免疫细胞中Sp110蛋白的存在。

该检测基于流式细胞术，该方法是使用激光测量单个细胞的特性的方法。研究人员能够使用该测试在几小时内可靠地确定Sp110基因具有不同突变的患者。

Recher教授说：“我们希望这项测试很快将在实验室中用于诊断Sp110缺乏症。”“该测试还将帮助我们快速发现Sp110的生物学功能。”