遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内生化过程异常的疾病，其症状因具体病种不同而有所差异。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、反复感染等。例如，苯丙酮尿症患者常表现为皮肤白皙、头发浅黄、行为异常；戈谢病则可能引发骨骼病变和肝脾肿大。此外，部分患者还会出现喂养困难、呕吐、腹泻或便秘等症状，严重时甚至危及生命。

遗传代谢病的确诊通常需要结合临床表现、实验室检查和基因检测。早期发现与干预至关重要，通过饮食控制、药物治疗或酶替代疗法可以有效缓解病情。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。若怀疑患有此类疾病，请及时就医并寻求专业医生的帮助！⚠️✨