最近完成的一项研究提供了与自闭症谱系障碍有关的大脑功能变化的新信息。这些发现有助于确定与自闭症谱系障碍和相关疾病的个体表现有关的因素。

自闭症谱系障碍已与数百种遗传变异相关联，这些遗传变异有助于识别受干扰的细胞内信号传导途径和自闭症典型分子机制。

与自闭症谱系障碍有关的许多基因突变都位于一个基因中，该基因产生一种与突触有关的蛋白质，或者对于神经元之间的连接很重要。与发育障碍有关的基因缺陷通常位于与大脑发育有关的基因中。

在最近发表于赫尔辛基大学研究人员发表的《干细胞报告》杂志，通过利用与血液或成纤维细胞诱导的干细胞分化而来的患者特异性神经元祖细胞，研究了自闭症谱系障碍中导致神经元网络功能紊乱的分子机制。在研究中使用的疾病模型脆性X综合征(FraX)中检测到电压依赖性L型钙通道的功能变化。

FraX是遗传性智力低下的最常见原因，也是自闭症谱系的一种变体。

“在遗传学研究中，L型钙通道先前与自闭症有关，并且该通道的功能障碍将遗传学研究中发现的变化与自闭症谱系障碍的神经网络形成和功能异常联系起来，” MaijaCastrén说，赫尔辛基大学芬兰学院研究员。

新的研究发现增加了我们对神经系统发育障碍的理解，并为进一步的研究提供了机会，这可以帮助确定个别增加或减少自闭症谱系障碍及其共病的神经元连通性缺陷易感性的因素。神经精神疾病。

“即使功能改变明显地以不同的方式表达于不同的神经发育障碍，但在人类神经祖细胞培养物中，仍有许多个体变异，这些变异可能调节每种基因突变对个体表型的影响，”卡斯特伦阐述道。