【46,XY假阴道会阴阴囊尿道下裂征是什么病】总结：
“46,XY假阴道会阴阴囊尿道下裂征”是一种罕见的先天性生殖系统发育异常，属于性别发育障碍的一种。患者染色体为46,XY（男性），但外生殖器呈现女性化特征，如假阴道、会阴阴囊尿道下裂等。该病可能与雄激素合成或作用障碍有关。
| 项目 | 内容 |
| 染色体 | 46,XY（男性） |
| 外生殖器表现 | 假阴道、会阴阴囊、尿道下裂 |
| 病因 | 雄激素合成或受体异常 |
| 分类 | 性别发育障碍（DSD） |
| 诊断 | 染色体检查、激素检测、影像学 |
| 治疗 | 依据个体情况，可能涉及激素治疗或手术 |
此病需结合临床表现与实验室检查综合判断，建议由专业医生进行评估和管理。
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