【短指综合征是什么】短指综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为手指或脚趾短小、发育不良。该病通常由基因突变引起，可能影响骨骼的正常生长。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 短指综合征 |
| 类型 | 遗传性骨骼发育异常 |
| 症状 | 手指或脚趾短小、关节畸形等 |
| 原因 | 基因突变（如SHOX基因） |
| 诊断 | 临床检查 + 影像学 + 基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗，无特效药 |
| 预后 | 多数不影响寿命，但可能影响功能 |
该病多为常染色体显性遗传，部分病例为新发突变。患者通常在儿童期被发现，需结合医学评估进行管理。
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