【Brenneman综合征介绍】Brenneman综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童。该病由基因突变引起,导致体内某些酶功能异常,进而引发一系列临床症状。
以下是关于Brenneman综合征的关键信息总结:
项目 | 内容 |
名称 | Brenneman综合征 |
类型 | 遗传性代谢疾病 |
症状 | 发育迟缓、肌张力低下、智力障碍等 |
原因 | 基因突变导致酶功能异常 |
诊断 | 基因检测、生化分析 |
治疗 | 对症支持治疗为主,尚无根治方法 |
该病目前尚无特效疗法,治疗以缓解症状和改善生活质量为主。早期诊断有助于更好地管理病情。
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