【SMA一型是什么病】SMA一型(脊髓性肌萎缩症一型)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病通常在婴儿期发病,是SMA中最严重的一种类型。
项目 | 内容 |
病名 | SMA一型(脊髓性肌萎缩症一型) |
发病年龄 | 出生后6个月内 |
症状 | 肌肉无力、无法抬头、吞咽困难、呼吸困难 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
病因 | SMN1基因突变 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活质量 |
SMA一型病情进展迅速,多数患儿在两岁前可能面临生命威胁。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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