【duchenne性肌营养不良症】总结:
Duchenne性肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病由 dystrophin 基因突变引起,导致肌肉逐渐退化,通常在儿童期发病,表现为运动能力下降、肌肉无力,最终可能导致呼吸和心脏功能衰竭。目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和延缓病情为主。
项目 | 内容 |
疾病名称 | Duchenne性肌营养不良症 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
发病年龄 | 儿童期(3-5岁) |
主要症状 | 肌肉无力、运动障碍、步态异常 |
病因 | dystrophin 基因突变 |
治疗 | 对症支持治疗、康复训练、药物干预 |
预后 | 进行性恶化,多数患者成年后需轮椅 |
文章字数:498字
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