【Menkes病是什么】Menkes病是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响男性，因X染色体上的ATP7A基因突变导致。该病会导致体内铜元素无法正常运输，进而引发神经系统、毛发和骨骼等多系统异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性铜代谢障碍 |
| 遗传方式 | X连锁隐性遗传 |
| 主要症状 | 毛发稀疏、皮肤苍白、智力发育迟缓、癫痫等 |
| 发病年龄 | 婴儿期至儿童早期 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液铜含量测定 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
Menkes病病情严重，多数患儿生存期较短，需早期诊断与干预。家庭成员应进行遗传咨询，以评估再发风险。
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