【sma是什么病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病。
项目 | 内容 |
全称 | 脊髓性肌萎缩症 |
病因 | SMN1基因突变 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
发病年龄 | 婴儿期、儿童期或成年 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,运动能力下降 |
治疗 | 尚无根治方法,但有药物和康复治疗支持 |
SMA的严重程度因个体而异,早期诊断和干预有助于改善生活质量。目前医学界正不断探索更有效的治疗方法。
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